Disturbi del neurosviluppo
Parte 1 di 4
Con Ernesto Burgio
Nella prima lezione descriveremo rapidamente la transizione epidemiologica in atto. Analizzeremo più a fondo i trend di aumento concernenti i Disordini del Neurosviluppo (NDs) e in particolare i Disturbi dello Spettro Autistico (ASDs). Da un punto di vista neurobiologico, tali disturbi sembrano correlare con uno sviluppo anomalo/disorganizzazione delle reti neuronali con effetti precipui sulle funzioni sociali, emotive, comunicative, linguistiche. L’ereditabilità o piuttosto la frequente familiarità di queste condizioni sembrerebbe deporre per una componente genetica. D’altra parte, l’aumento impressionante (e la concomitanza con l’analogo incremento delle patologie sopra elencate) chiama in causa fattori ambientali e meccanismi epigenetici. Le varianti genetiche associate all’NDS sono numerose (con centinaia di loci coinvolti), ma spiegano solo in minima parte l’ereditabilità (familiarità). Le nuove tecniche di sequenziamento dell’esoma hanno identificato molte varianti rare, a volte presenti nei gameti genitoriali, ma non nei genitori (mutazioni de novo). È interessante notare che le stesse varianti genetiche, in primo luogo CNVs (delezioni, duplicazioni) sembrano implicate in disturbi psichiatrici maggiori, come schizofrenia e disturbo bipolare (sempre più riconoscibile dunque un unico spettro di patologie). Tutto questo chiama in causa l’epigenetica, che è per definizione la scienza che studia i meccanismi di regolazione dell’espressione genica e, soprattutto, della programmazione del genoma nelle prime fasi della vita (programming fetale).